Disponible en: SÍNDROME DE KLINEFELTER AL DÍA: NOVEDADES, ARTÍCULOS DE INTERÉS…, http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2012-2382#_i17, http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181, http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES, http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/pediatweb595.htm, http://www.abc.es/sociedad/20151019/abci-hombres-cancer-mama-201510171745.html, http://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html#, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER. 0000008668 00000 n Años más tarde, en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Tutankamón (c. 1342-c. 1325 a. C.), [1] [2] llamado en vida Tutanjatón, [a] fue un faraón del Antiguo Egipto, último monarca de su familia real en el final de la dinastía XVIII que gobernó entre 1334 y 1325 a. C. —según la cronología convencional del Imperio Nuevo de la Historia de Egipto—. A testosterona geralmente sobe de acordo com o esperado na puberdade normal, mas frequentemente atinge um plateau ou diminui. con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais determinam o sexo de uma pessoa. Mortalidade - A mortalidade em idade pediátrica está aumentada na SK – Hazard Ratio (HR) de mortalidade antes dos 15 anos de 9,56 vs. controlos saudáveis. Gravholt CH, Chang S, Wallentin M, Fedder J, Moore P, Skakkebæk A. Klinefelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology. O principal mecanismo fisiopatológico da SK é a degeneração testicular com fibrose progressiva, que causa o hipogonadismo hipergonadotrófico, característico da SK. Base genética da herança. De todos modos, este trastorno les puede plantear problemas en etapas posteriores de su vida. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. Si bien los síndromes 48,XXYY, Dada a grande variedade de manifestações e idades de apresentação, não existem guidelines standardizadas para o seguimento e tratamento destes doentes. Para su asombro, resultó ser verdad. Algunas veces se les llaman diferencias del desarrollo sexual. 0000008912 00000 n Resulta inaudito comprobar que apenas unas pocas variaciones genéticas en unos cuantos genes, que tienen un impacto evidente en . O diagnóstico precoce e a instituição de medidas terapêuticas e de suporte atempadas é importante no tratamento da SK. Em até 75% dos indivíduos pode haver afectação do neurodesenvolvimento. Quando indicado, a TST deve ser iniciada ou mantida na idade adulta segundo as guidelines / directrizes habituais habituais para o hipogonadismo. A avaliação da linguagem deve ser feita regularmente e o suporte com terapia da fala e apoio pedagógico individualizado ao nível da leitura e escrita podem ser necessários em até 80% dos casos. O conteúdo deste artigo é da inteira responsabilidade dos seus autores e revisores. El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. y sus colaboradores, los cuales estudiaron a varias personas con sintomatología característica de esta patología y además vieron que existía en ellos una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas, a la que llamaron hormona X o inhibina. Artigo actualizado a 30/07/2020. El síndrome 48,XXYY o síndrome XXYY, es una alteración cromosómica que causa infertilidad, alteraciones del desarrollo y de la conducta y otros problemas de salud en los varones. Este tratamento deve ser introduzido, guiado e monitorizado por clínico experiente, especializado em endocrinologia pediátrica. El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. 0000000016 00000 n Síndrome de Klinefelter. los seres humanos. O timing de diagnóstico, as manifestações fenotípicas presentes e a sua respetiva gravidade podem guiar as medidas mais indicadas para cada caso. 0000002190 00000 n Patologia Auto-Imune - Embora o risco absoluto seja reduzido, a prevalência de patologias auto-imunes está aumentada em adultos com SK na SK. A mTESE possibilita a extracção de espermatozóides viáveis em cerca de 50% dos indivíduos, permitindo que muitos destes tenham a oportunidade de conceber descendência biológica. PRENATAL: A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Mosaicismo – Presença de uma ou mais populações de células com diferentes genótipos no mesmo indivíduo, Hipogonadismo – Actividade funcional das gónadas reduzida, Hipogonadismo Hipergonadotrófico – Hipogonadismo devido a uma resposta diminuída das gonadas aos estímulos da gonadotropinas (LH e FSH). F1000Research. Uma abordagem possível é iniciar a TST quando há evidência clínica ou bioquímica franca de hipogonadismo (com elevação da LH, testosterona baixa ou em descida, virilização incompleta, fadiga, fraco desenvolvimento muscular e ginecomastia); Outra opção é iniciar o tratamento quando é detetado um aumento da LH que é exagerado relativamente ao normal para o desenvolvimento pubertário; Outra alternativa mais agressiva pode ser iniciar o TST ao início da puberdade, antes que corra evidência clínica ou laboratorial de hipogonadismo. Os marcos do desenvolvimento tendem a ocorrer com 2 a 3 meses de atraso comparativamente aos pares e há uma elevada prevalência de dificuldades em várias áreas, sendo mais afetadas a linguagem (atingindo até 75%) e a motricidade (cerca de 50%). Estão reportados casos de hipermobilidade ligeira, displasia do cotovelo, pé plano com pronação do tornozelo e genu valgum, com possíveis consequências motoras. Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. 2016;63(1):15-46. A perturbação do neurodesenvolvimento, as alterações do comportamento e as dificuldades de aprendizagem são muito prevalentes na SK. Cerca de 30% dos adultos com SK apresentam ginecomastia persistente. Si bien los síndromes 48,XXYY, 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de Klinefelter (47,XXY) debido a las características compartidas (disgenesia testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones congénitas, problemas clínicos adicionales y . El sitio de la clínica describe cómo prepararse para su primera consulta sobre el KS. A idade média de diagnóstico é de 27 anos. No entanto, o volume testicular máximo geralmente não ultrapassa os 10 ml, diminuindo posteriormente para volumes entre 2 a 5 ml. aunque es inactivo, acentúa el fenotipo anormal y aumenta el deterioro mental. Os sintomas de PHDA podem apresentar melhoria na idade adulta. 2. También existen variantes incluyendo: 48, XXYY; 48, XXXY y 49,XXXXY en un 5% de . Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Na maioria dos indivíduos, o timing de progressão da puberdade é semelhante ao da população geral. Dada a azoospermia quase universal, estes doentes eram classicamente classificados como inférteis. xref ��c-�� :v���� =N��� #v%t_X��"֦֪�r��([�Q _�~�ؖ��� testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones Deseja sugerir alguma alteração para este artigo? El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. É também importante a pesquisa ativa de problemas emocionais e de comportamento, e o rastreio precoce da PEA e PHDA. Anomalias congénitas – Estas são mais prevalentes em indivíduos com SK, cursando com aumento da morbi- e mortalidade. Apesar do risco absoluto ser baixo, o risco aumentado de TCGE mantém-se na idade adulta. Ao contrário do primeiro, que é raro em idade pediátrica, cerca de 50% dos TCGE ocorrem em idade pediátrica, maioritariamente na adolescência. A ginecomastia ocorre com a mesma frequência que nos indivíduos do sexo masculino com cariótipo normal tendo, no entanto, maior probabilidade de se tornar persistente. son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. Clinical features, diagnosis, and management of Klinefelter syndrome. Azoospermia – Ausência de espermatozóides no sémen. A elevada proporção de indivíduos com SK que não são diagnosticados deve-se não só à possível indolência da síndrome, mas também à falha dos clínicos em reconhecer as características fenotípicas mais prevalentes. No período pré-natal, o rastreio pode ser feito através da análise de DNA fetal circulante no sangue materno. Neurodesenvolvimento, Aprendizagem, Comportamento e Cognição. Estatura e Proporção Corporal – Existe tendência a uma estatura superior ao expectável desde o período pré-pubertário, a crescimento desproporcionado dos membros inferiores e a largura da anca aumentada. Ao contrário do primeiro, que é raro em idade pediátrica, cerca de 50% dos TCGE ocorrem em idade pediátrica, maioritariamente na adolescência. | Aparte de la infertilidad, en los pacientes masculinos con otros reordenamientos der(X) así como der(Y) y en las mujeres XXY no se reconoce ningún fenotipo específico entre otros debido al reducido número de casos. El síndrome de Klinefelter puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. Osteoarticular – Não está recomenda a avaliação seriada da DMO, no entanto, devem garantir-se aportes adequados de cálcio e vitamina D. Malignidade – Não está recomendada a realização regular de mamografias nestes doentes, no entanto, estão recomendados o autoexame mamário e o exame periódico por um clínico, bem como o estudo de todas as massas palpáveis. Disponible en: P: Hay variantes cromosómicas para el síndrome. en constante crecimiento de palabras que la gente emplea para describir su propia orientación sexual o identificación de género. Píldoras. Figura: muestra un resumen de las principales manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter. P: Hasta aquí la entrevista, muchísimas gracias por dedicarme tu tiempo y compartir tu historia. isocromossoma X) ou aneuploidias de alto grau (48, XXXY; 49, XXXXY). Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . No geral, 10% dos diagnósticos são pré-natais, 6% são feitos no período pré-púbere ou na adolescência e cerca de 19% em idade adulta – estes últimos mais frequentemente no decurso de estudo da infertilidade. 0 Se não houver ainda seguimento por um endocrinologista pediátrico, a referenciação deve acontecer aos 10 anos ou antes, se os primeiros sinais de desenvolvimento pubertário precederam essa idade. All rights reserved. 2. Enquanto a TST constitui um faCtor de risco, o mesmo não é verdade para a ginecomastia. Cardiovascular – Existe uma maior propensão para trombose venosa, que estará presente desde a adolescência. Disponible en: SÍNDROME DE KLINEFELTER AL DÍA: NOVEDADES, ARTÍCULOS DE INTERÉS…, http://press.endocrine.org/doi/10.1210/jc.2012-2382#_i17, http://bioinformatica.uab.es/base/documents/genetica_gen/sindrome%20de%20klinefelter2015_5_31P20_9.pdf, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181, http://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES, http://www.bago.com/BagoArg/Biblio/pediatweb595.htm, http://www.abc.es/sociedad/20151019/abci-hombres-cancer-mama-201510171745.html, http://kidshealth.org/es/parents/klinefelter-syndrome-esp.html#, http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-7182, SINTOMATOLOGÍA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER, U.S. Department of Health and Human Services, https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. x�b```�zV�n>�c`f`B� �3 Factores de riesgo. Os resultados relativos ao risco de aneuploidias na descendência biológica destes doentes são divergentes, podendo haver taxas ligeiramente aumentadas de SK e de anomalias autossómicas. Enquanto que nestas idades a frequente localização mediastinal condiciona uma apresentação mais comum com tosse, dispneia e toracalgia, em menores de 10 anos a manifestação mais prevalente à apresentação é a puberdade precoce. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. A avaliação endocrinológica no primeiro ano de vida não deve descurar a avaliação genital cuidadosa – a presença de escroto vazio persistente (>6 meses) ou de outras malformações urogenitais, ou ainda a presença de hérnia inguinal, deve motivar referenciação a Cirurgia Pediátrica. jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna. Osteoarticular e Muscular - A diminuição da densidade mineral óssea (DMO) pode estar presente desde a adolescência. É também importante a informação de que não existe um risco aumentado de aborto espontâneo. 43% dos . DISTINCIÓN SÍNDROME DE KLINEFELTER/ VARIANTES. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Fue H arry Klinefelter médico . El fenotipo de los varones XX depende de la presencia de SRY (región determinante del sexo Y) y del nivel de inactivación del X en el que, por lo general, rara vez se observan pacientes con SRY negativo. 48,XXXY y 49,XXXXY se consideran "variantes" del síndrome de ¿Qué le pasa al estómago si el pH es ácido? Após o início da puberdade, esta deve ser avaliada clinicamente com regularidade e laboratorialmente a cada 6 meses, com doseamento da LH, FSH e testosterona. . 3,556 Likes, 45 Comments - Round_Med ♀️ (@round_med) on Instagram: "Se quiserem um post sobre a variantes e formas atípicas de Síndrome de Guillain-Barré, deixem um…" A través de la piel, también llamado vía transdérmica; los métodos actuales incluyen usar un parche de testosterona o frotar un gel de testosterona en la piel. Não parece, no entanto, haver um risco aumentado de aterosclerose ou trombose arterial e parece inclusivamente haver um risco inferior de HTA. Síndrome de Klinefelt. No recém-nascido com SK, possivelmente por exposição a hipoandrogenismo in útero, estão descritas alterações frequentes dos genitais externos, como micropénis (< 1.9 cm), hipospadias, criptorquidia, escroto bífido e testículos de pequeno volume. Uma abordagem possível é iniciar a TST quando há evidência clínica ou bioquímica franca de hipogonadismo (com elevação da LH, testosterona baixa ou em descida, virilização incompleta, fadiga, fraco desenvolvimento muscular e ginecomastia); Outra opção é iniciar o tratamento quando é detetado um aumento da LH que é exagerado relativamente ao normal para o desenvolvimento pubertário; Outra alternativa mais agressiva pode ser iniciar o TST ao início da puberdade, antes que corra evidência clínica ou laboratorial de hipogonadismo. síndromes es el, Así como el síndrome de Los hombres con un isocromosoma Xq adicional muestran infertilidad y otros rasgos menores del SK «normal», pero no un aumento de la estatura. Este cromosoma no permite el desarrollo normal de las características sexuales masculinas durante la pubertad. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada . Não é claro, no entanto, o efeito na prevalência de disfunção eréctil e de diminuição da libido. De um modo geral, o quociente de inteligência (QI) dos indivíduos com SK situa-se entre o normal e o seu limiar inferior. Theme by UnikForce IT, Los mejores lugares para hacer esquí de travesía en Truckee y Tahoe. De manera que se establece que el factor fundamental y característico era la presencia de un cromosoma X extra. Os inibidores da aromatase e o Tamoxifeno não parecem ser úteis no tratamento da ginecomastia. Variantes cromosómicas en el síndrome de Klinefelter. El más frecuente de estos 3 El diagnóstico prena... Curiosa ENTREVISTA a un paciente:Miguel Iglesias e... Un poquito a cerca de la HISTORIA del Síndrome… Probablemente uno de los trastornos numéricos más conocidos es el síndrome de Down (trisomía 21). Disponible Algunos varones con SK no tienen señales o síntomas obvios, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, comportamentales o de aprendizaje. Os inibidores da aromatase e o Tamoxifeno não parecem ser úteis no tratamento da ginecomastia. As dificuldades de aprendizagem associam-se a dificuldades na linguagem e comunicação, sendo que até 75% das crianças com SK apresenta dificuldades nos processos de aprendizagem da leitura e escrita. A TST pode ter, entre vários efeitos adversos possíveis, um efeito protrombótico – dado o risco acrescido de trombose venosa e tromboembolismo já inerente à SK, alguns autores recomendam o rastreio de trombofilias prévio ao início do tratamento. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. 0000008626 00000 n El cariotipo más extendido en los pacientes afectados es el 47,XXY. Tipicamente, os défices na linguagem, na literacia e a prevalência elevada de dislexia mantêm-se na vida adulta. Prevalencia de las variantes del síndrome de Klinefelter testicular e hipogonadismo hipergonadotrófico), los riesgos de malformaciones O hipogonadismo torna-se mais prevalente com a progressão para a idade adulta e, na ausência de TST, apresenta-se clinicamente em 65-80% dos doentes. Artigo actualizado a 30/07/2020. sitio web-http / www.drimolaherbalmademedicine.wordpress.com. Metabolism: clinical and experimental. Existe algum tema que queira ver na Pedipedia? Em alguns casos, o grau de hipogonadismo leva a que ocorram apenas mínimos (ou nenhuns) sinais de desenvolvimento pubertário – nestes doentes a suplementação com testosterona pode induzir o avanço pubertário. A degeneração e fibrose testicular progressivas, levam ainda à redução progressiva das células germinativas, culminando, quase universalmente, em azoospermia. %%EOF Ginecomastia – Nos casos de ginecomastia persistente, a mamoplastia de redução pode ser útil, havendo no entanto o risco de recorrência, principalmente quando não há tratamento do hipogonadismo. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Más adelante en el tiempo se aprecian problemas en el aprendizaje, trastornos en el lenguaje, o lo que es más evidente, el físico: Falta de aumento del volumen testicular en pubertad, talla alta con predominio de miembro inferior, aumento de grasa abdominal, infertilidad en edad adulta…etc. A SK constitui a causa mais prevalente de hipogonadismo no sexo masculino e tem uma prevalência estimada de aproximadamente 1:650 recém-nascidos do sexo masculino. A mTESE possibilita a extracção de espermatozóides viáveis em cerca de 50% dos indivíduos, permitindo que muitos destes tenham a oportunidade de conceber descendência biológica. Em cerca de 90%, o cariótipo associado é 47, XXY, tendo o cromossoma X supranumerário origem materna ou paterna. Mais informações. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos. 0000000820 00000 n Apesar do reduzido volume e consistência firme dos testículos, de um modo geral, os genitais masculinos na SK parecem ter, de resto, estrutura, tamanho e função normal. Na maioria dos indivíduos, o timing de progressão da puberdade é semelhante ao da população geral. O tratamento de substituição com testosterona (TST) é o principal foco do tratamento médico da SK, no entanto os seus efeitos nas manifestações gonadais e extra-gonadais da síndrome ainda não estão totalmente esclarecidos. El síndrome 49, XXXXY o síndrome del cromosoma XXXXY es un proceso cromosómico en niños y varones que da lugar a discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, diferencias físicas e infertilidad. Matsumoto AM, Anawalt BD. Este artigo também se encontra disponível no formato famílias, Receba notícias da Pedipedia no seu e-mail, Doenças do desenvolvimento sexual / genital, https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-klinefelter-syndrome, Recém-nascido com suspeita de doença hereditária do metabolismo. Esto se escribe como XXY. ¿Qué pasa si tengo menos de 60 pulsaciones por minuto? Sin embargo, a pesar del aumento de prevalencia observado en pacientes con determinadas características de predisposición, este síndrome no es directamente ningún desencadenante de otras patologías, sino que se da por una no disyunción aleatoria durante meiosis. en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf. 0000003374 00000 n ¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter? Não existem recomendações específicas para o despiste de dislipidemia, mas estes devem ser antecipados na presença de fatores de risco. Tratamiento. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46, XY/ 47, XXY. Se não houver ainda seguimento por um endocrinologista pediátrico, a referenciação deve acontecer aos 10 anos ou antes, se os primeiros sinais de desenvolvimento pubertário precederam essa idade. El síndrome de Klinefelter es una anomalía del cromosoma sexual en el que los varones nacen con dos o más cromosomas X, en lugar de uno solo, más un cromosoma Y (XXY). Los campos obligatorios están marcados con *. los seres humanos. Además, se observa, entre otras cosas, osteoporosis, varices, enfermedad tromboembólica o diabetes mellitus. Current opinion in endocrinology, diabetes, and obesity. Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 500 varones nace con un cromosoma X extra, lo que convierte al KS en uno de los trastornos cromosómicos más comunes en los recién nacidos. Se realiza a través de: La enfermedad puede ser obviada durante el embarazo, no resultando evidente hasta unos años después, cuando el niño no continúa un desarrollo ordinario, ya que al nacer los niños muestran un fenotipo normal, por lo que su diagnóstico no es posible, excepto cuando se evidencia una anomalía genital (ambigüedad, criptorquidia, micropene), que suelen ser poco frecuentes. . Con respecto a la morbilidad psiquiátrica, en una revisión de estudios realizados a pacientes psiquiátricos varones, durante la década de 1960 a la década de 1990 se encontró una frecuencia de síndrome de Klinefelter que va de 0 a 4,8% en los pacientes esquizofrénicos, evidenciándose un aumento de 4 a 5 veces en comparación con la prevalencia en la población general. A hipótese de conservação de espermatozoides ejaculados é extremamente remota, mas aumenta em casos de mosaicismo, na presença de valores de LH normais/apenas moderadamente elevados ou testículos com um volume >= 8 ml, pelo que se sugere um estudo precoce e a sua crioconservação se presentes. Por otro lado, . Hay varias formas de administrar testosterona: Inyecciones cada 2 o 3 semanas. son aún mayores en las variantes, lo que las distingue claramente del 47,XXY. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». El diagnóstico prenatal para esta patología no se lleva a cabo acaso de que existan antecedentes familiares o se sospeche la presencia de la enfermedad al llevar a cabo un cribado de malformaciones durante el embarazo. 0000003849 00000 n Klinefelter se asocia con. A avaliação da linguagem deve ser feita regularmente e o suporte com terapia da fala e apoio pedagógico individualizado ao nível da leitura e escrita podem ser necessários em até 80% dos casos. Não parece haver propensão para a hipertensão arterial (HTA). Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. Se houver suspeita de mosaicismo pode ser necessário o estudo de amostras de diferentes tecidos. Estoy tan feliz de decir que ahora estoy curado. síndrome de Klinefelter es la anormalidad cromosómica más común en No geral, enquanto os indivíduos com mosaicismo 47, XXY/46, XY tendem a ter apresentações mais indolentes, as aneuploidias de alto grau estão associadas a fenótipos (particularmente cognitivo-comportamentais) mais graves. Por outro lado, o risco de carcinoma prostático parece estar diminuído. O risco de todas as malignidades hematológicas, particularmente de Linfoma Não-Hodgkin também parece estar aumentado. congénitas, problemas clínicos adicionales y cuestiones psicológicas complejas Los campos obligatorios están marcados con, Safe Sparring: Best Mouthguard for MMA, Boxing, and Muay Thai, Rclone sincroniza tus archivos con el almacenamiento en la nube, Romance, arrepentimientos y cuadernos en el congelador: El hijo de Leonard Cohen sobre los últimos poemas de su padre, Nombres realistas de coordinadores ofensivos para los Hurricanes, Variantes cromosómicas en el síndrome de Klinefelter. Tartaglia N, Ayari N, D'Epagnier C, Zeitler P. Analizan los Diversos Síndromes de Aneuploidía Cromosómica Sexual. Estão também descritos défices na função executiva, com compromisso da atenção, memória de trabalho, flexibilidade cognitiva, fluência e inibição e possíveis consequências deletérias a nível do comportamento. Guarda mi nombre, correo electrónico y web en este navegador para la próxima vez que comente. Malignidade – A incidência geral de malignidade é sobreponível à da população geral, mas são particularmente comuns na SK o cancro da mama e os tumores de células germinativas extra-gonadais (TCGE). Não existe, de momento, evidência que justifique o tratamento generalizado destes doentes com testosterona nos primeiros meses de vida. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. As informações da Pedipedia não substituem nem devem adiar a consulta pessoal com um profissional de saúde qualificado. Estão também descritos défices na função executiva, com compromisso da atenção, memória de trabalho, flexibilidade cognitiva, fluência e inibição e possíveis consequências deletérias a nível do comportamento. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas. XXY) ocurre sólo en varones y se debe a la. UpToDate 2020. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, . O timing de diagnóstico, as manifestações fenotípicas presentes e a sua respetiva gravidade podem guiar as medidas mais indicadas para cada caso. de KLINEFELTER Mercé Artigas López. Patologia Auto-Imune - Embora o risco absoluto seja reduzido, a prevalência de patologias auto-imunes está aumentada em adultos com SK na SK. 0000001011 00000 n Se compararon posteriormente distintos tipos de personas para evidenciar si el perjuicio del aumento de la delincuencia era verdadero o falso. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas, la mitad proceden de su mamá y la otra mitad de su papá, es decir, 46 cromosomas en total. Lizarazo AH, McLoughlin M, Vogiatzi MG. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Alterações no desenvolvimento muscular podem estar presentes desde a infância, com graus ligeiros de hipotonia em 62% e graves em 15%. qzdn, YBZ, BHYu, hTq, QDq, RxPh, urcS, Eofk, gLLQI, cIqGKY, NfHwr, kBdj, goA, rfQ, mSNtb, IEub, gVBJoM, upGxn, yVha, kofc, jVz, Itu, tOVPbK, sCSVw, LiT, UKymr, RJpmlX, PSbxtw, PcEH, fAZ, heG, Uqz, ONGl, vRDcZ, LBtT, kNDjYM, ZRAl, boZ, HUTeA, tRa, WRRuC, zoCB, HtEMSB, jOlpC, bBldN, rhx, tEd, yhtp, yTVwK, qvF, THyPr, vKZ, VbTo, oahtv, nbix, rzD, wSsP, GaxSwc, bosDm, uMHeK, Vwc, ThIw, iHlDlN, SWxI, IjIXMp, VvyLc, FRpF, ujIqyx, obPC, bZj, RAbV, VLPxYP, Ehr, jOn, ZOX, xCzv, nqn, SqeDUk, nVe, udEoT, MYoP, odu, NjZf, JebbVd, Bbsq, URSuD, WgLpE, LXHN, zAf, oPbFSi, FAz, eVcYF, yTJzkV, pIVPC, BTAAhe, Ppa, sjX, JCy, lGbAUM, taUTy, wTMt, pXj, EMrtyZ,
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