Hosp. La testosterona es la hormona masculina que estimula las características sexuales, como el vello corporal y el crecimiento muscular. 30) Tanner JM, Prader A, Hubich H, Feguson-Smith MA. O comportamento em geral é imaturo (4,38), passivo e cooperativo (38). Durante la edad adulta puede haber azoospermia. Outros benefícios observados na literatura: Melhoria do raciocínio En los casos de espermatogénesis residual, las técnicas de fertilización asistida pueden darles la oportunidad de tener hijos propios, pero debido a que la técnica de biopsia para la extracción de esperma (extracción de esperma testicular o tensa), es invasiva y siempre debe ser evaluada ante la presencia de una serie de indicadores que sugieren la posible presencia de una espermatogénesis residual. A SK é diagnosticada através do cariótipo; um exame feito com uma amostra de sangue. Esta terapia reduz a expressão fenotípica da patologia, mas não previne a infertilidade. Síndrome de Klinefelter (XXY). Genes in the Y chromosome influencing the rate of maturation in men: skeletal age studies in children with Klinefelter’s (XXY) and Turner’s (XO) syndromes. Um fator desfavorável s tentativas de tratamento da infertilidade em pacientes com Síndrome de Klinefelter é que esses indivíduos tem uma chance maior de produzir gametas com uma aneuploidia, não apenas ligada aos cromossomas sexuais (X e Y) mas também outras a aneuploidias autossômica (17,18,19). A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente com o avançar da idade. Mayo Clinic es una organización sin fines de lucro. Aqueles casos resultantes de erros na meiose II são principalmente maternos mas apenas existe correlação entre aumento da idade materna se o erro for na meiose I (1,15). Sept. 10, 2019. (3) Os pacientes apresentam testículos pequenos usualmente incapazes de produzir espematozóides ou quantidades insuficientes de testosterona, resultando em infertilidade e femininização. Estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia. (15) A gravidade de alterações fenotípicas e de retardo mental são diretamente relacionados com o número de cromossomos X extranumerários, ocorrendo maiores problemas no desenvolvimento somático e cognitivo proporcionalmente ao número de cromossomos X adicionais. Como resultado, se crea un óvulo XX que, una vez fertilizado con un espermatozoide y, genera una descendencia XXY. 3) Smith C.M. O crânio é usualmente microencefálico (38). Existe un 69% más de riesgo de hospitalización incluso antes del diagnóstico de Klinefelter. A presença de ginecomastia é freqüentemente relatada (4,38). Coniugazione Documents Dizionario Dizionario collaborativo Grammatica Expressio Reverso Corporate. (3,20,21,28). É muito relatada na literatura, possivelmente devido à severidade clínica da sua expressão fenotípica. Los casos de síndrome XXY también pueden ocurrir en otros mamíferos, como ratones. Así, un tratamiento de sustitución hormonal de la testosterona desde la pubertad puede facilitar que su cuerpo adquiera un aspecto más musculoso y masculino, así como le crezca el vello en la cara. El patrón polisómico, es decir, el número de cromosomas X presentes en el cariotipo del individuo (45, X0, 47, XXY, 47, XXX, 48, XXXX, etc. Os indivíduos que . Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas. De lo contrario, si el cromosoma supernumerario proviene del lado materno, la no disyunción ocurre durante la meiosis II. 1942 – Klinefelter, Reifenstein e Albright descreveram a SK. A sintomatolgia expressa-se com diferentes graus de intensidade consoante o número de cromossomas adicionais que o indivíduo apresenta. (3), Nessa doença genética, comumente ocorrem distúrbios cognitivos, psiquiátricos e comportamentais, incluindo dificuldades na leitura, fala e aprendizado, desordem de personalidade, depressão reativa, comportamento criminoso e alcoolismo. 37) Klinefeltes syndrome.The Lancet, 1998. Estos síntomas tienen implicaciones a largo plazo para la sociabilidad y las actividades escolares y pueden persistir hasta la edad adulta. El diagnóstico diferencial incluye otras aneuploidías, tales como el síndrome de Klinefelter (47,XXY), el síndrome 48,XXYY y el síndrome 49,XXXXY (consulte estos términos). Porém são impossibilitados de produzirem quantidade normal de sêmen para tornarem-se pais. A lista de achados clínicos de pacientes 49,XXXXY é numerosa. Análisis cromosómico. 17) Henebicq S; Pelletier R. Segregation of Sex chromossomes in a Klinefelter patient. Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes com cariótipo 47,XXY permanecem não-diagnosticados, mesmo depois de adultos. De hecho, los genes del cromosoma X se expresan no solo durante las primeras etapas de la espermatogénesis, sino también en los músculos esqueléticos, los ovarios, la placenta y el cerebro. O síndrome de Klinefelter foi descrito pela primeira vez em 1942 por Harry Klinefelter. Growth and body proportion in 54 boys and men with Klinefelter’s syndrome. Las recaudaciones de los avisos comerciales financian nuestra misión sin fines de lucro. Alrededor del 30% de los pacientes que se someten a este procedimiento obtienen estos resultados. Un estudio, en pacientes adolescentes tratados con implante subcutáneo controlado de esta hormona, mostró buenos resultados a pesar de la necesidad de monitorización constante. 5) Velidedeoglu HV; Demir Z, MD; Bozdogan MN,MD; Coskunfiarto K, MD; Kurtay A,MD;Turkguven V,MD:UncomunKlinefelter variant (49,xxxxy) with cleft palate. Mayo Clinic Laboratories. A mais severa das variantes da Síndrome de Klinefelter é a 49,XXXXY. Medicine (Baltimore). La utilización de este servicio se lleva a cabo bajo la exclusiva responsabilidad de los usuarios. Visto que a grande maioria destes casos não serão diagnosticados, isto mostra que em muitos casos de indivíduos afetados, eles levam vidas normais sem problemas médicos ou sociais. Problemas sociais e/ou de aprendizagem. En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. Claridade de raciocínio Retardo na fala é freqüentemente observado, com habilidade receptiva mais desenvolvida que a expressiva. (3,43). (3,10). Se trata de un problema genético del que no se habla demasiado. O maior efeito do cromossomo X extra em meninos é a função dos testículos, pois eles produzem o maior hormônio sexual masculino, a testosterona e a quantidade deste hormônio pode ser reduzida. Ainda podem ser levemente passivos, muito sensíveis, ter falta de iniciativa e possuírem uma auto-estima frágil. Una copia extra de la célula sexual que es el cromosoma X resulta en el desarrollo del Síndrome de Klinefelter. La terapia hormonal también es útil para prevenir la aparición de osteoporosis. 42) Chambers T L, Buhanan C. R: Abnormalities of Growth and Development in Puberty. Se o funcionamento do ponto de checagem estiver comprometido, a célula vai iniciar a anáfase e começar a segregação cromossômica antes que todos os homólogos pareados estejam devidamente conectados com ambos os pólos do fuso, alguns gametas irão herdar duas cópias do cromossomo não segregado (trissomia do embrião) e outros não herdarão nenhuma cópia (monossomia do embrião).(13). . En este sentido, todos los estudios destinados a evaluar la correlación de los síntomas con un determinado origen parental del cromosoma X son inconsistentes. La variante 49, XXXXY es una polisomía rara que se encuentra en aproximadamente un caso por cada 85,000 bebés varones nacidos. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas. Portal São Francisco - Copyright © 2020 - Todos os direitos reservados. Los niños con la forma XXY difieren poco de los niños sanos. 1974;29:325-333. Related Papers. El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de: Ansiedad y depresión Até a década de 60 o único meio de confirmação da SK era a biópsia testicular, que ao exame microscópico demonstra a falta de elementos germinativos nos canais seminíferos, que se apresentam hialinizados e dispostos irregularmente em um tecido conjuntivo intersticial frouxo. Science, 289(5477):300-303, 2000. & Bremner W. J: Klinefelter Syndrome. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Además, a veces se realiza criopreservación de la semilla tomada en la adolescencia con el fin de intentar una posible procreación futura. Los síntomas adicionales incluyen un mayor riesgo de osteoporosis, trastornos tiroideos autoinmunes y diabetes mellitus tipo 2. (Véase también Generalidades sobre las anomalías . Ao contrário da síndrome de Klinefelter, os níveis de LH e FSH estão elevados. Deng C, et al. Pediatr Neurol, 19(4):275-8, 1998. A presença de um cromossomo X adicional interfere com a produção de testosterona. Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más altos que los demás niños. I want to spread the knowledge and educate the readers as much as possible about various health issues which are diffusing the world. Muitos homens são diagnosticados durante uma . Observe na figura 3 a não disjunção e o ponto de checagem do fuso (spindle checkpoint). El primer paciente con esta variante fue descrito en 1960, y desde entonces hasta 2012 se han reportado poco más de 100 casos en la literatura. El síndrome de Klinefelter también puede detectarse por diagnóstico genético prenatal o diagnosticarse durante la pubertad, al presentarse leves alteraciones en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Na ocorrência de outras características apontarem para o metabolismo com baixo nível de hormônios, o tratamento com hormônios sexuais masculinos pode ser benéfico. A maioria apresenta estatura baixa (4,38,40).Podem apresentar hipotonia e hiperextensibilidade das articulações (4,38). Varios factores afectan cuándo se obtendrá, y si se obtendrá, un diagnóstico, a saber: « ¿Cuáles son los tratamientos?¿Tiene cura? Pero nunca es demasiado tarde para conseguir ayuda. Num casal com um filho com o síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. Esto ha llevado a la hipótesis de un papel activo del cromosoma X no solo en la determinación del sexo, sino también en el desarrollo neurológico y en las funciones cerebrales y conductuales. De fato, isto não é muito diferente de meninos sem SK que também podem apresentar o desenvolvimento de seios durante a puberdade, entretanto em meninos normais os seios são temporários e tendem a desaparecer, enquanto naqueles que apresentam a síndrome eles podem persistir e aumentar de tamanho. Hasta 1996, los hombres que tenían un cariotipo típico del síndrome de Klinefelter eran generalmente considerados estériles. Helv Paediatr Acta. 1977 – Del Porto, D´Alessandro e Capone verificaram que entre aqueles homens que apresentavam azoospermia (são estéreis), grande parte apresentava cariótipo 47, XXY sozinhos ou em mosaicos. En la actualidad se dispone de algunos tratamientos que pueden contrarrestar parte de las características propias del síndrome de Klinefelter. La edad avanzada de la madre es un factor predisponente, aunque en una medida muy limitada y significativamente menor que el peso que puede ser para el síndrome de Down. Durante o processo da recombinação, os cromossomos homólogos estão colocados muito próximos, ligados no ponto de crossing-over. Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. En el pasado también era una práctica común observar el cuerpo de Barr. Retardo no desenvolvimento motor e diminuição da coordenação são similares ao observado em meninos 47,XXY (38). 4)Http://www.com.emedicine.com Diagnosis and treatment of Klinefelter Syndrome. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter depende de análise genética, por meio do exame de cariótipo com banda G, que analisa os . Os dados atuais não são totalmente conclusivos sobre a associação entre doenças auto-imunes ( da tireóide e diabetes tipo I) e o aumento do risco de aneuploidia do cromossomo X (16). De hecho, el diagnóstico de la existencia del síndrome de Klinefelter ocurre en estos casos cuando es adulto y recurre a un especialista a causa de su infertilidad. Devemos observar outros sinais associados como estatura elevada, membros superiores alongados desrespeitando a simetria corporal, obesidade, orgão genital pequeno, sinais de feminilização como os pelos pubianos e a voz e também testículos pequenos, moles e indolores que são o único sinal obrigatório em pacientes SK. 1975;4:399-411. Klinefelter syndrome. By starting Dolor-Drdelgadocidranes.com, My aim is to provides accurate medical information to our readers, in an interesting manner. Diagnóstico da Síndrome de Patau. No que se refere ao tratamento, este consiste essencialmente na administração de testosterona a partir da puberdade e ao longo da vida adulta. Apesar desse novo estilo de exames ter tornado possível o diagnóstico em pacientes pré-púberes, a maioria dos casos só são detectados em pacientes após a puberdade quando se iniciam os primeiros sinais (ginecomastia, hipogenitalismo) ou então em testes de fertilidade já que uma parte dos homens estéreis pode ser portadora de SK. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis. Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. Algunos estudios han asociado el síndrome con una estatura ligeramente superior a la media y una predisposición al sobrepeso. Ensayo sobre el Síndrome de Klinefelter (SK) Continue Reading. Nos indivíduos que apresentam mosaicismo, supõe-se que a severidade da síndrome aumenta de acordo com a proporção de células anormais (37). El síndrome de Klinefelter -a quienes lo padecen se les conoce como hombres XXY- es una enfermedad congénita que afecta únicamente a los hombres y que se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más (o incluso dos y tres). 1964;1:35-38. Membros alongados Un enfoque de terapia ocupacional es útil en niños con el síndrome que tienen dispraxia motora. All rights reserved. O diagnóstico baseia-se em achados clínicos e é confirmado por análise citogenética. Aproximadamente el 80% de los sujetos con Klinefelter tienen un cariotipo 47, XXY, mientras que el 20% restante de los casos incluyen aneuploidías mayores, mosaicos 47, XXY/46, XY y anomalías estructurales del cromosoma X. Las principales manifestaciones incluyen hipogonadismo y reducción de la fertilidad. Os indivíduos afetados apresentam severa disparidade na espermatogênese (geralmente azoospermias) e vários níveis de hipotestosteronemia (24), devido à inadequada síntese de testosterona pelas células de Leydig e disgênese do túbulo seminífero, resultando em infertilidade e virilização tardia. O baixo nível de testosterona resultará na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade. Extracción de tejido mamario: Esto se hace con pacientes que tienen ginecomastia. Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. Por lo tanto, los sujetos no solo poseen una menor producción de andrógenos, sino que también tienen un receptor menos afín. Diminuição do tremor nas mãos Melhor retenção de detalhes El primer diagnóstico del síndrome no está del todo claro. O tratamento visa a progressão normal do desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos pubianos e o aumento do tamanho do orgão genital e testículos, crescimento da barba, desenvolvimento da voz grave e aumento da força muscular. El tratamiento depende de las manifestaciones y puede consistir en cirugía de las malformaciones cardíacas y, a menudo, tratamiento . Os níveis de testosterona em adolescentes e adultos são baixos e as características sexuais secundárias masculinas (engrossamento de voz, aumento da massa muscular, padrão masculino de distribuição de pêlos no corpo) são pouco desenvolvidas. No parece haber una disminución sustancial en la esperanza de vida de los individuos con síndrome de Klinefelter. La causa del hipogonadismo, precisamente el síndrome, se puede atribuir a muchas otras condiciones médicas diferentes. Las manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter son variadas y a veces, sutiles 23 Diagnóstico da síndrome de Klinefelter. National Human Genome Research Institute. [3] [8] Son estériles, ya que no producen espermatozoides (azoospermia). About Klinefelter syndrome. Diagnóstico del síndrome de Klinefelter. La prevalencia actual de la síndrome se cree que es 1 de cada 500-1,000 nacidos vivos. Los pacientes con síndrome de Klinefelter experimentan cambios hormonales particulares. 2020. O diagnóstico precoce permite a intervenção adequada, seja ela psicológica ou farmacológica. . Facilidade na aprendizagem e assentamento no trabalho El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma X adicional en la mayoría de sus células. Al igual que en las mujeres, el cromosoma X supernumerario se inactiva aleatoriamente, en un fenómeno llamado lionización. 1978;57:447-461. El síndrome de Klinefelter es tan común como silencioso. El diagnóstico de síndrome de Klinefelter se hace con base en la presencia de las señales y síntomas característicos. Indivíduos com cariótipo 48,XXXY apresentam hipogonadismo hipergonadotrófico (4) e histologia testicular similar a dos pacientes com cariótipo 47,XXY e 48,XXYY (38). 35 Los resultados de un estudio de 87 adultos australianos con síndrome de Klinefelter muestran que aquellos que han tenido un diagnóstico y un tratamiento adecuado desde una edad temprana se han beneficiado significativamente en comparación con aquellos que han recibido el diagnóstico en la edad adulta. Timbre Feminino Geralmente apresentam comprometimento do sistema esquelético, como sinostoses radioulnar, geno valgo, geno varo, pé cavo e clinodactilia do quinto dedo (4,38). 1960 – Fraccaro e Lindsten descreveram pela primeira vez o cariótipo 49, XXXXY. Tienen escasez de vello en todo el cuerpo y en el pubis tienen menos de lo habitual. Mais energia e um alto grau de concentração Tratamiento de fertilidad: En la mayoría de los casos, los hombres con síndrome de Klinefelter requieren tratamiento de fertilidad ya que su cuerpo produce demasiados menos espermatozoides para ser fértiles. 6) Miller ME,MD; Sulkes S.MD : Setting Behavior individuals with Klinefelter Syndrome.Pediatrics, 82(1):115-117,1998. Después del diagnóstico del síndrome, es necesario un seguimiento por parte de un endocrinólogo. Klinefelter syndrome. A variante 48,XXYY é a mais comum dentre as formas de Síndrome de Klinefelter não clássicas. Após o início da puberdade, as mudanças patológicas características como hialinização e fibrose dos túbulos aparecem, gerando redução do tamanho tubular, reduzindo os níveis de testosterona e ocorrendo azoospermia. Scientific Reports. Maia . El locus xq11-12 contiene el gen RA, que codifica el receptor de andrógenos, un receptor nuclear con un dominio que reconoce selectivamente los andrógenos. Los síntomas del Síndrome de Klinefelter en los bebés son: Los síntomas del síndrome de Klinefelter en adolescentes y adolescentes son: Los síntomas del Síndrome de Klinefelter en adultos son: Para diagnosticar el síndrome de Klinefelter, el médico tomará una historia detallada del paciente y realizará un examen físico. Normalmente las mujeres tienen dos cromosomas sexuales XX y los hombres Un X y un y: las personas con síndrome de Klinefelter tienen al menos dos cromosomas X Y al menos un cromosoma Y. Por lo tanto, los individuos con tal cariotipo generalmente se conocen como "XXY machos" o "47, XXY" . Ainda não está confirmada a associação com idade paterna aumentada apesar de alguns autores apontarem uma incidência maior de não-disjunção no esperma de homens acima dos 40 anos (16). Após a publicação do artigo, Dr. Klinefelter retornou ao Johns Hopkins Medical School em 1943 e tornou-se professor de medicina associado em 1965. O comportamento em geral é passivo, mas ocasionalmente demonstram agressividade (38). Apesar de muitos meninos sindrômicos serem altos eles podem não ser particularmente atléticos ou coordenados. El síndrome de Klinefelter es la primera anomalía de los cromosomas sexuales que ha sido descrita en humanos y que tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 varones nacidos. O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece o exame de cariótipo para o diagnóstico da síndrome de Klinefelter e também o aconselhamento genético para os afetados e suas famílias. Este cromosoma X, si está presente en todas las células, da como resultado el desarrollo de un Síndrome de Klinefelter común, mientras que este cromosoma en algunas células del niño tiende a El resultado es un tipo de síndrome de Klinefelter que tiene pocos síntomas en comparación con el síndrome de Klinefelter común. Un varón que sufre de esta patología, por lo tanto, tiene una configuración genética XXY que tiene tanto el par normal de cromosomas masculinos XY, y el Femenino XX. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que afecta a los hombres y que a menudo no se diagnostica hasta la edad . Finalmente, la ginecomastia es común en individuos con síndrome de Klinefelter. Ele generosamente permitiu meu nome vir primeiro na lista de autores”. A síndrome á caracterizada por um cromossomo X adicional (47,XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Quanto ao comportamento, são descritos como tímidos e carentes, mas períodos de irritabilidade não são incomuns, e episódios de transtorno temperamental podem ocorrer. ¿Cuándo cumpliste tú (o tu hijo) con los hitos de crecimiento y desarrollo? Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter. 1987;64:332-336. Pediatrics, 96(4):672-682, 1995. TRABAJO D GENETICA INTERSEXUALIDAD . 2000, 23:20-23. A. Wick MJ (expert opinion). No caso da Síndrome de Klinefelter ocorre uma não-disjunção mitótica, que tanto pode ocorrer em um zigoto 46XY como 47,XXY. Junto con los ensayos clínicos que realiza, el NICHD brinda asesoría e investigaciones para pacientes que tienen un diagnóstico de trastornos genéticos, o que se sospecha podrían tenerlos. Una de las características de los hombres XXY es que en la pubertad tienen una sobreproducción de gonodatrofinas (hormona que induce la producción de testoterona), pese a lo cual secretan menos testosterona que los adolescentes normales. La presencia de un cromosoma X añadido, confiere a los afectados por el síndrome de Klinefelter un carácter hipoandrogénico, es decir, que su aparato genital no está suficientemente desarrollado e incluso presenta algunos rasgos fisiológicos femeninos. Desde então, a literatura só chama esta condição, Síndrome de Klinefelter, porque o Dr. Klinefelter, uma vez que era o mais jovem, foi o primeiro nome da lista de autores. Journal of the Royal College of Physicians of London, 34(2):141-146, 2000. La cifra ha sido confirmada por numerosos estudios. Com relação ao comportamento, algumas vezes são tímidos e reservados, mas relatos de tendências impulsiva e agressiva são mais típicos. Tu médico probablemente te hará un examen físico completo y te hará preguntas detalladas acerca de los síntomas y la salud. AskMayoExpert. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomas X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Arch Intern Med, 158:1309- 1314, 1998. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esta no es una condición heredada. ¿El neuroblastoma funciona en familias y los …, ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para …, Distrofia torácica asfixiante: síntomas y tratamiento dinámico …, Síndrome de Alstrom-Hallgren: causas, síntomas, tratamiento, pronóstico, …, Qué es la atelosteogénesis: causas, síntomas, tratamiento, …, Síndrome de Tay: causas, síntomas, tratamiento, ¿Qué es el síndrome de Alagille-Watson y …, Desarrollo motor lento que provoca un retraso en alcanzando hitos, Problemas de nacimiento como testículos no descendidos al nacer, Los niños pueden ser más altos que el promedio, Los niños puede tener piernas más largas y caderas anchas en comparación con otras, Menos masa muscular y menos pelos faciales incluso después de alcanzar la pubertad, Problemas con la realización de funciones como leer o escribir. Após a anáfase da meiose I, o processo ocorre normalmente com a segregação dos pares homólogos. Nem todos os cinetócoros ligam-se aos microtúbulos ao mesmo tempo, e alguns homólogos podem começar a mover-se em direção ao mesmo polo do fuso. clínicas antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, 211 . La más frecuente es el síndrome de Klinefelter (47XXY), que se presenta en 1 de 500-600 nacidos vivos 21 y que en azoospermias no obstructivas puede tener una frecuencia de 1 en 7 22. Ele devotou o resto de sua vida ao estudo da endocrinologia, mas também reumatologia e alcoolismo. Somente 50 casos foram relatados desde que Barret et al descreveram o primeiro em 1959 e somente dois casos foram citados pela literatura na década de 90 (38). Cada célula del cuerpo humano contiene en su información genética 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Os fenótipos são variáveis (37), alguns têm desenvolvimento testicular normal (1). A incidência é de 1 em cada 85.000 nascimentos masculinos. Traduzione Context Correttore Sinonimi Coniugazione. Outros fatores tem sido considerados como predisponentes a não-disjunção. 41)Racliffe S: Long Term Outcome in children of Sex chromosome abnomalities. El síndrome se puede identificar en el embarazo. Cristina G. Andrade . Asimismo, la ginecomastia puede corregirse mediante cirugía. Las pruebas de trastornos cromosómicos, entre ellos el KS, pueden hacerse antes de nacer. A adição de um cromossomo extra X ou Y ao cariótipo masculino resulta em anormalidades físicas e mentais (4,38). Alguns pacientes com SK podem apresentar fenótipo normal. Diagnóstico y tratamiento; Médicos y departamentos; Imprimir. Corresponde a aproximadamente 90% dos casos, tendo a maioria deles o cariótipo 47,XXY. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. Destes, 80% têm o cariótipo 47,XXY, 10% são mosaicos (46,XY/47,XXY) e os restantes têm múltiplos cromossomos X ou Y. Mais de 10% dos homens com infertilidade e 3% daqueles com cancro da mama têm o síndrome de Klinefelter. Por ejemplo, un óvulo o un espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como consecuencia de la no disyunción. Definición. Es una causa frecuente, pero sub diagnosticada. Dado que los síntomas pueden ser leves, algunos hombres con KS nunca reciben un diagnóstico.2. A síndrome de Klinefelter é um dos transtornos genéticos mais comuns entre homens. también tienen los brazos y las piernas más largas en relación al tamaño del cuerpo. Os pacientes com SK são apresentam fenótipo masculino, ginecomastia, microrquidia, azoospermia, e níveis elevados de hormônio folículo estimulante(FSH). Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de mama, osteoporosis y problemas con los dientes. No caso, a associação com a idade materna elevada seria devido a perda idade-dependente de algum fator necessário para a segregação correta, justificando sua ocorrência (14). Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable. Além disso, se configura como uma aneuploidia do tipo trissomia do . Por outro lado, a ocorrência de cariótipos aberrantes (48,XXXY e 49,XXXXY) estão relacionados mais fortemente com os erros meióticos sucessivos maternos nas fases I e II da meiose embora em alguns casos muito raros, possam decorrer de nãodisjunção presente em um gameta da mãe e um gameta do pai que sofreram fecundação (16). La mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual. . Tremores na mãos Se han documentado casos raros de individuos con síndrome de Down que también tenían el defecto 47/XXY. Las manifestaciones clínicas iniciales pueden aparecer en la primera infancia o, más a menudo, durante la pubertad y genéricamente incluyen el No desarrollo de caracteres sexuales secundarios, microrquidia y aspermatogénesis, pero el cuadro puede ser muy variable, hasta el mimetismo completo con la población no Klinefelter. Na Síndrome de Klinefelter, o fator etiológico fundamental consiste na presença de um cromossomo X extranumerário, que forma uma cromatina densa, o corpúsculo de Barr, dentro do núcleo das células somáticas. são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atro fia dos canais seminíferos. A síndrome de Klinefelter, restrita aos homens, é causada por uma aneuploidia (alteração cromossômica numérica) dos cromossomos sexuais e está associada, na maioria dos casos, a um cariótipo 47,XXY. Prueba de la hormona: Se realizarán análisis de sangre que revelarán niveles hormonales anormales que indican un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Tienen la cara redondeada, con rasgos propios de ambos sexos (dimorfismo). La única manera de confirmar la presencia de un cromosoma extra es mediante un estudio de cariotipo. Genetics of Human Sperm. (3). El síndrome de Klinefelter se produce cuando un varón posee un cromosoma X adicional. Inicié Dolor-drdelgadocidranes.com para difundir el conocimiento y la conciencia. 38) Linden MG; Bender BG, Phd; robbison A,MD: Sex cromossome tetrasomt and pentasomy. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Es posible que la inactivación de una célula madre sea heredada por la población de células hijas, pero en general, el individuo es un mosaico para poder tener, en principio, la mitad de las células con inactivación de un cromosoma X y la mitad con inactivación de otro cromosoma X. Los problemas cognitivos son menos generalizados y más selectivos. Em indivíduos pós-púberes, os testículos são pequenos e apresentam atrofia dos túbulos seminíferos (regiões dos testículos onde ocorre a produção de espermatozóides), resultando em azoospermia (ausência de espermatozóides ativos no sêmen) e esterilidade. . Este dominio está codificado por un rasgo altamente polimórfico del primer exón, en el que hay una secuencia rica en trillizos CAG. Scarica per Windows. Newsletter. Los adolescentes afectados muestran una confianza reducida en sí mismos, son reservados, tienen dificultades para contener los impulsos y aceptar las reglas. A freqüência de redução nos cabelos pubianos e faciais varia. The Genetic Basis of Common Disease. A pesar de que la causa de esta patología es la presencia de una copia extra del cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este contenido no tiene una versión en inglés, Este contenido no tiene una versión en árabe. ¿Quieres formar parte de nuestro cuadro médico? Aproximadamente entre el 50% y el 75% de los niños con Klinefelter tienen algunas dificultades de aprendizaje y entre el 60% y el 86% necesitan una educación dirigida o asistida. Supõese que a maior frequência de não-disjunção em indivíduos do sexo masculino em relação às outras aneuploidias deva-se a uma maior chance de não recombinação das regiões pseudo autossômicas do cromossomo X eY (19). No existe un tratamiento para curar los cambios cromosómicos, pero existen tratamientos disponibles para minimizar sus efectos sobre el paciente para que el paciente pueda llevar una vida lo más normal posible. 15) Gelehrter, TD.Principles of medical genetics.Editora Willians and Wilkins, second edition, 1998. Essa ligação provoca uma tensão atrativa entre o cinetócoro e o microtúbulo. Por otra parte, recientemente se ha conseguido que los hombres XXY puedan tener hijos mediante técnicas de fecundación in vitro, al poderse obtener material espermático mediante cirugía. Bronquitis, soluciones para acabar con la tos, Inactivan el cromosoma extra del síndrome de Down, Salmonelosis, evita sus desagradables consecuencias, Síndrome de Down, problemas asociados a la trisomía 21, Un gen defectuoso reduce la fertilidad masculina, Análisis de sangre: cómo “descifrar” sus resultados, Balanitis, cómo evitar la inflamación del glande, Gastritis: causas, síntomas y cómo cuidar tu estómago, Cómo poner una inyección intramuscular paso a paso, Bartolinitis, cómo tratar esta molesta inflamación genital, SIBO, problemas por un exceso de bacterias en el intestino delgado, Apendicitis, causas, síntomas y cuándo y cómo se extirpa, Tinnitus, cómo luchar contra los ruidos de tu cabeza. Desenvolvimento de seios Parece que a adição de um cromossomo Y extra está relacionada com problemas cognitivos e de conduta mais severos (38). Este cariótipo já foi relatado mais de 100 vezes desde a sua descoberta em 1960. Archives of Disease in Childhood, 80 (2):192-195, 1999. 20) Paulsen CA, Gordon DL, Carpenter RW, Gandy HM, Drucker WD. La mayoría de los varones afectados son azoospermicos y la realización de una biopsia testicular puede revelar ausencia de células de línea germinal, hipertrofia de las células de Leydig y una marcada fibrosis de los túbulos seminíferos. Un estudio realizado sobre los resultados de 54 TESE mostró que la tasa de recuperación de espermatozoides es del 72% para cada procedimiento, y que el 69% de los hombres tenían un número adecuado de espermatozoides para lograr la inyección intracitoplasmática de espermatozoides. Si tienes el síndrome de Klinefelter, puedes beneficiarte de estas medidas de cuidado personal: Si notas que tú o tu hijo tienen algún síntoma del síndrome de Klinefelter, consulta con un profesional del cuidado de la salud. 1) Thompson M. W, Mcinnes R. R, Willard HF: Genética Médica, Quinta edição, RJ, editora Guanabara Koogan S.A, 1993, p.163-164. Salud y Bienestar' de la FAD y la Fundación Mutua Madrileña', de los españoles de 15 a 29 años afirma que hace dieta para adelgazar, Qué es el síndrome de Klinefelter y qué lo causa. Una cuarta parte de los varones afectados se reconocen durante . Indivíduos com mosaico apresentam uma diversidade de achados clínicos, especialmente nas características histológicas de biópsias testiculares. Sem dúvida, o tipo mais comum de alterações cromossômicas clinicamente significativas é a aneuploidia, caracterizada por um número anormal de cromossomos devido à presença ou ausência de um exemplar e por estar sempre associada a mau desenvolvimento físico, mental ou ambos. Retardo na fala é comum, assim como um baixo desenvolvimento motor com subsequente falha na coordenação (4,38). 7) Kruse et al:Genetic counseling in a patiente with xxy/xxxy/xy mosaic Klinefelter Syndrome:estimate of Sex cromossome, aberrationsin sperm before intracitoplasmatic sperm injection.Fertility e Sterility, 69(30):482-485,1998. La probabilidad de desarrollar tumores es peculiar, ya que algunas enfermedades están estrechamente relacionadas, como los tumores primitivos de células germinativas del mediastino y el cáncer de mama, mientras que para otras el síndrome parece ser un factor protector, como en el caso del cáncer de próstata. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis. 19) Martin RH. Los espermatogones y los espermatozoides se encuentran con más frecuencia en los jóvenes, por ejemplo, porque el número de gametos disminuye rápidamente con la edad, pero la administración de inhibidores de la aromatasa y gonadotropina coriónica humana, para estimular la producción endógena testicular de testosterona, aumenta el recuento de espermatozoides. Eles são relativamente comuns nas anormalidades numéricas dos cromossomos sexuais e podem ocorrer tanto no estágio pré-natal quanto pós-natal (16). Este cariotipo se encontró en un varón de 24 años que tenía los signos típicos del síndrome de Klinefelter. A pocos recién nacidos y niños varones se les hace la prueba o se les diagnostica el KS. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de . Assim, o cinetócoro dos dois homólogos poderá separar-se do microtúbulo sendo maior a probabilidade de esses cromossomos migrarem juntos para o mesmo polo do fuso (13,14). A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. Uno de ellos es el Síndrome de Klinefelter, un síndrome que aparece sólo en el sexo masculino, y que se caracteriza porque los varones presentan cromosomas XXY en lugar de XY.. Esta X de más origina diferentes síntomas y en diferentes niveles (a nivel físico, conductual, de personalidad…). Azoospermia: 2. El síndrome de Klinefelter con el cariotipo 47, XXY afecta un sector de la población masculina. Formam-se portanto, 4 células haplóides diferentes entre si pela ocorrência do crossing-over durante a meiose I. Severo retardo no desenvolvimento da linguagem é freqüentemente observado (4,38,40). Soy un Neuroanestesiólogo y Especialista en el Tratamiento del Dolor. Amostras de indivíduos com genótipo 46,XY/47,XXY revelaram que 14 a 61% dos seus túbulos seminíferos contêm espermátides maduras, o que pode explicar os raros casos de fertilidade encontrados nestes pacientes (3). Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el . Neste último caso, algumas células do indivíduo virão a ter o cariótipo 46,XY e outras o cariótipo 47, XXY, originando uma situação de mosaicismo. Muchas personas que sufren de síndrome de Klinefelter no tienen ningún signo hasta la pubertad, cuando las características físicas de la condición se hacen más evidentes; en algunos casos, no está experimentando síntomas, abiertos, con la excepción de la infertilidad o una fuerte reducción de la fertilidad, y el diagnóstico se formula en consecuencia una vez que se ha alcanzado la madurez sexual. Todas elas consideradas variantes da SK. A grande maioria dos indivíduos com cariótipo 49,XXXXY apresenta retardo mental característico (4,38,40). This site uses cookies and other tracking technologies to assist with navigation and your ability to provide feedback, analyze your use of our products and services, assist with our promotional and marketing efforts, and provide content from third parties. Nem sempre a infertilidade é a regra. Ninguno de estos procedimientos se utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto. Al menos un estudio recomienda la conveniencia de prestar apoyo psicológico a los jóvenes con síndrome de Klinefelter para reducir sus déficits psicosociales. Anormalidades esqueléticas e cardiovasculares manifestam-se de forma mais severa na 27 dependência de cada cromossomo X que é adicionado ao cariótipo .O desenvolvimento gonadal é particularmente suscetível a adição de cromossomos X, resultando em digenesia dos túbulos seminíferos e infertilidade. Sin embargo, una mala adaptación no significa una mala adaptación. En el caso de que el cromosoma X extra provenga del lado paterno, el evento se origina durante la meiosis I (gametogénesis). (3) O diagnóstico clínico é confirmado pelos resultados da cariotipagem, que na maioria da vezes mostra o genótipo 47,XXY, embora infreqüentemente cromossomos X adicionais possam estar presentes ou o indivíduo pode apresentar mosaicismo (47,XXY/46,XY). Accessed Aug. 9, 2019. Essa perda da função dos túbulos seminíferos e das células de Sertoli resulta em marcada diminuição dos níveis de inibina B, provavelmente o hormônio regulador dos níveis de FSH. 1963 – Bray e a irmã Ann Josephine, descreveram o cariótipo 49, XXXYY que é o mais raro associado aos sinais klinefelterianos. Los trastornos genéticos son aquellos originados por una alteración en el cromosoma o en los genes. 2 Síndrome de Klinefelter; A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética restrita aos homens, cujo diagnóstico é difícil antes da puberdade em razão dos sinais que são pouco nítidos e, por isso, não justificam o exame cromossômico. Aunque a algunos recién nacidos en los Estados Unidos se les hacen pruebas de detección para algunas enfermedades, no se hacen pruebas de detección del XXY o de otras diferencias en los cromosomas sexuales. Sabe-se que os mosaicos resultantes de não-disjunção mitótica não tem relação com a idade materna. Como ya hemos comentado, aunque el Síndrome de Klinefelter no tiene cura, algunos de los tratamientos para paliar o reducir . Download Free PDF View PDF. Debe ser detectado durante los primeros cinco años de vida para obtener los mejores resultados posibles. A síndrome de Klinefelter (hipogonadismo) caracteriza a presença de um cromossomo X a mais no homem. Como vimos, a SK é uma aneuploidia envolvendo o . (3,41,42) Além disso, devido à grande variedade de apresentações clínicas e às poucas manifestações na infância, o diagnóstico geralmente é tardio, sendo feito infreqüentemente antes da puberdade. El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que hace que los varones nazcan con una copia extra del cromosoma X en sus células.Los varones con esta afección tienen testículos más pequeños de lo normal que producen menos testosterona. Baixo grau de paciência Muchos hombres reciben el diagnóstico por primera vez en las clínicas de fertilidad. (20,21,22). 25) Smyth CM. Este síndrome es generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Klinefelter syndrome. . É de esperar que indivíduos com o síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do cancro (1,6%). Devido ao interesse do Dr. Flinefelter o Dr. Albright solicitou-lhe que desse início a estudos sobre aquele caso e reunisse mais dados de casos similares. Estudos com meninos com cromossomos X extra não revelaram diferença em relação ao grupo controle quanto aos níveis de FSH, LH e testosterona ou quanto a resposta ao hormônio de liberação da gonadotrofina. A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. A adição de um cromossomo X a pacientes com Síndrome de Klinefelter resulta em cariótipo 48,XXXY. Neurológicamente, el síndrome de Klinefelter se asocia con un desarrollo reducido del habla, con problemas de expresividad, anomia, disartria. Utilizando como parámetro estadístico el exceso de riesgo absoluto (Tea) por 100.000 sujetos al año, se incrementó la mortalidad por cáncer de pulmón (Tea +23,7), linfoma No Hodgkin (Tea +12,1) y cáncer de mama masculino (Tea +9,3). A menudo los hombres que tienen ginecomastia y / o hipogonadismo sufren de depresión y / o ansiedad social. Embora possam ter ereção e ejaculação. El compromiso con la escuela a menudo ayuda a los jóvenes a superar estos problemas de comportamiento. El síndrome de Klinefelter entra en el diagnóstico diferencial con otras dos afecciones genéticas: el síndrome X frágil (causado por una mutación del gen FMR1 en el cromosoma X) y el síndrome de Marfan (una enfermedad autosómica dominante que afecta el tejido conectivo). Mosaicism 47, XXY / 46, XX añade al fenotipo las otras características clínicas del síndrome, pero se encuentra muy raramente y, a partir de 2006, solo se han descrito 10 casos. De acordo com a professora, 4% dos casos de infertilidade masculina estão relacionados com a síndrome, assim como 10% das situações de azoospermia, que é a ausência total de espermatozoides no sêmen. Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. Hipoplasia e malformações da genitália também podem ser observadas. Las anormalidades esqueléticas incluyen sinostosis radio-cubital, rodilla valgo, tórax excavado y clinodactilia. En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. A síndrome é uma causa comum de hipogonadismo (deficiência no funcionamento das gônadas que pode causar alterações do desenvolvimento sexual) primário, mas muitos pacientes com a síndrome de Klinefelter são diagnosticados apenas após a puberdade. Algunos síntomas, como el retraso del habla temprana, podrían tratarse de manera exitosa sin que se realicen otras pruebas para el KS. Tendo em vista que a maioria dos casos com cromossomo Y extra estão acompanhados de cromossomos X adicionais (48,XXYY; 49,XXXYY) é difícil discernir se as características fenotípicas são decorrentes da presença de X ou Y. Mais dados são necessários para determinar o efeito de cromossomos Y adicionais no crescimento desenvolvimento e comportamento (38). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. El síndrome, igualmente extendido en todas las etnias, es el trastorno genético más común relacionado con los heterosomas, con una prevalencia de 1-2 de cada 1000 hombres en la población general. Las hembras tienen cromosomas XX, mientras que los machos tienen cromosomas XY. Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Soy CEO y fundador de la Unidad Internacional del Dolor de Madrid y editor de Journal Pain Management and Therapy. Ocasionalmente, observa-se doença vascular periférica (úlceras nos membros inferiores e veias varicosas) (38). Dificuldade de concentração Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter cambian según la edad y, por lo tanto, se han subdividido en función de la edad del niño. Figura 1: Meiose Normal. Esses dados são bastante importantes uma vez que na Síndrome de Klinefelter o estudo do cromossomo X extra, no estudo do Smith, usando probes de DNA mostra que 50% dos casos resultam de erros na meiose I paterna e 30% resultam de erros na meiose I materna, ou seja, 80% dos casos resultam de erros na meiose I (3).
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